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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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All Entries 14

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Infective endocarditis
Familial mitral valve prolapse
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Fabry
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Bicuspidie aortique familiale

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Infective endocarditis
Familial mitral valve prolapse
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Galactosémie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Fabry
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Bicuspidie aortique familiale

1

Supportgroups 5

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

10.558701881397266 52.1827447 Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)

Am Exer 19a

38302 Wolfenbüttel

05331 92784850
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

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